Něco z historie : Alfons Bertillon , velký francouzský detektiv vyšetřil v roce 1802 jeden pařížský mord . Použil k tomu nový vynález , který vnesl strach do samého srdce podsvětí . Osmdesát tři let poté byly poblíž leicestershirské vísky Narboroug zavražděny dvě dívky . Vražda byla i tentokrát odhalena díky technickému pokroku , ačkoliv mechanismus , jehož zásluhou k odhalení došlo, by byl Bertillona nejspíš dost zaskočil . Oba případy spojuje první a poslední vývojové stádium lidské genetiky jako vědeckého oboru .
Pařížský vrah byl dopaden , protože na místě činu zanechal otisky prstů . Bylo to poprvé, co byly otisky prstů použity jako důkaz totožnosti . Tato myšlenka pochází z Japonska , kde byl otisk prstu používán zároveň jako podpis hrnčíře . Vrah byl usvědčen. V novém testu se však hledaly individuální rozdíly v genetickém materiálu zanechané na místě činu . Fingerprint DNA (doslova „otisk prstu DNA“) byl stejně důležitým důkazem jedinečnosti každého člověka , jako jím byl Bertillonův rozhodující důkaz či podpis Japonského hrnčíře . Život je ale většinou složitější než věda : vrah (pekař Colin Pitchfork) byl dopaden , až poté , co fingerprint DNA vyloučil mladého muže, který provedl falešné doznání , a poté ,co vrah přemluvil svého přítele , aby si pod jeho jménem nechal odebrat krev .
S myšlenkou použít otisky prstů k vystopování kriminálníků přišel Francis Galton , bratranec Charlese Darwina . Tento muž založil laboratoř University College v Londýně .
Galton přišel s myšlenkou , že lidské vlastnosti jsou zakódovány ve specifické dědičnosti , kterou každý přebírá od svých předků . Jeho práce nepřímo vedly až k dnešnímu explozivnímu výzkumu lidské genetiky . Zvláště pak se zajímal o dědičnosti genetiky a sám se samozřejmě mezi génie řadil . Ve své knize Dědičný Génius (Hereditay Genius) z roku 1869 zkoumal původ významných lidí objevil , řečeno jako slovníkem sklony ke „genialitě“, které se ve stejném rodu znovu a znovu opakovaly . To byl podle něj důkaz že se jedná o schopnosti vrozené a nikoliv získané . Galton byl první , kdo se pokusil určit povahu lidské dědičnosti vyhledáváním atributů – jako např. schopnost či neschopnost udělat kariéru soudce - , místo aby spekuloval nad takovými vagními schopnostmi , jako je muzikálnost nebo nešikovnost . Galton a jeho následníci by byli překvapeni tím , co dnes biologie dokáže . Fingerprint DNA je dnes běžně používán v kriminální praxi . I šimpanzi mají otisky prstů . Každý gen musí mít předka . Dnes už víme že poměrně velká část jejich DNA je identická s naší . Genetika je klíč k minulosti . Nejznámější věta knihy „O původu druhu“ vyjadřuje že , „na člověka a jeho původ bude vrženo světlo“. Darwinovou myšlenku , že člověk má společný původ se všemi ostatními tvory , dnes přijímají všichni biologové . Hlavním důvodem je DNA .
Po roku 1898 : se paní E.H. Harimonová , vdova po železničním magnátovy , rozhodla věnovat část majetku po svém muži na studium povznesením lidstva . Vedle původní laboratoře byl postaven Eugentický registrační úřad . Zaměstnával více než 200 pracovníků , kteří přímo v terénu sbírali poznatky o dědičných znacích . Jejich 750 000 genetických záznamů obsahovalo studie dědičných chorob , barvosleposti , stejně jako záznamy o dědičnosti takových rysů , jako je plachost , chudoba , či bezbrannost .
Zajímavosti o DNA : Ačkoliv slovník dědičnosti je velmi jednoduchý , poselství , které předává je velmi dlouhý . Každá buňka v těle obsahuje okolo 180 cm DNA . Nepodstatné , nicméně zajímavé je , že pokud bychom natáhli DNA ze všech buněk jediného člověka , dosáhlo by osmtisíckrát na měsíc a zpět.
Základní genetické pojmy:
Genetika : je biologická věda zabývající se zkoumáním zákonitostí dědičnosti (heredity) a proměnlivosti (varibiality) organismů souvisí s jejich schopností rozmnožovat se . rozmnožování (reprodukce) je schopnost organismu vytvářet nové organismy a týmiž druhotnými vlastnostmi , jakou mají organismy rodičovské . Organismy se mohou rozmnožovat pohlavně a nepohlavně . Generace vzniklé nepohlavním rozmnožováním se nazývají klony a způsob rozmnožováni klonování . Generace vzniklé pohlavním rozmnožováním se označují jako potomstvo. Pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců se označuje jako křížení . Křížení je základní metodou genetického výzkumu a také základní šlechtitelskou metodou . Lékařská genetika se mimo jiné zabývá studiem dědičnosti lidských chorob a možností jejich prevence . Mohutný rozvoj zaznamenala zejména v posledních letech využitím metod – molekulární biologie .
Dědičnost : schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě vloh svých potomků – projevuje se při rozmnožování . Umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismu – pokračování biologického druhu .
Proměnlivost : schopnost organismu měnit své vlastnosti – umožňuje adaptaci organismu a určité prostředí – vývoj biologického druhu
Lokus : úsek DNA obsahující jeden gen – určením lokusů jednotlivých genů vznikne chromozómová mapa
Genotyp : soubor genů v organismu
Genom : soubor genů v jedné buňce – jaderný , + mimojaderný . U jednobuněčných organismů genotyp = genom
Genofond : soubor genů v populaci
Genová terapie : léčba chorob
Gen (vloha) : základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložená na chromozómu . Na základě této informace vzniká zcela určitá bílkovina nebo molekula RNA , plnící specifické funkce . Poškození genů např. mutací způsobí poruchu či absenci těchto funkcí . Člověk má ve všech svých buňkách (mimo buněk pohlavních) jeden pár od každého genu (od každého z rodičů jeden) . Počet genů člověka je zhruba 50000 až 100 000 . Každá buňka těla obsahuje všechny geny , ale jen část z nich využívá.
Geny dělíme na malého a velkého účinku , strukturní , regulační a geny pro RNA
Genetický kód : sekvence nukleotidů v makromolekule NK
Dědičné nemoci : Některé dědičné nemoci jsou způsobovány poruchou známého genu . Například fenylketonurie je způsobena defektem genu pro enzym , který je nezbytný pro metabolismus aminokyseliny fenilatominu . Získá-li dítě dva takto defektní geny od svých rodičů , netvoří se příslušný enzym a projeví se u něj příznaky nemoci .
Významní a zajímaví lidé :
Thomas Hunt Morgan : objevil nositele genu – chromozom
James D. Watson a Francis Crick : objevitelé DNA nositelky genetické informace
James D. Watson , PhD : se narodil roku 1928 v Chicagu . Doktorský titul získal roku 1950 na univerzitě v Indianě . Jeden rok 1950-1951 se věnoval postgraduálnímu výzkumu v Kodani , dva roky poté v Cavendishově laboratoři univerzity v Cambridgi v Anglii . Zde ve spolupráci s Francisem Crickem objevil strukturu dvojité šroubovice deoxyribonukleové kyseliny , DNA . Vrátil se pak do USA na California Institute of Technology a po dvou letech přešel na Harvardovu univerzitu v Bostonu , kde byl roku 1961 jmenován profesorem . V současnosti je ředitelem laboratoří v Cold Spring Harbor ve státě New York . Několik let byl ředitelem nesmírně náročného mezinárodního projektu HUGO , jehož cílem je zmapovat všechny lidské geny . V roce 1962 byla Watsonovi udělena spolu s Francisem Crickem a Mauricem Wilkinsem Nobelova cena . V roce 1965 napsal vynikající učebnici The Molecular Biology of the Gene , která od té doby vychází v mnoha přepracovaných vydáních , z nichž jedno vyšlo v nakladatelství Academia v roce 1982 pod názvem Molekulární biologie genu .
Johonn Gregor Mendel : se narodil 22.7.1822 v Hymčicích na Moravě v rodině rolníka . Jeho otec se věnoval sadaření a chovu včel , o matce není zmínka . Mladý chlapec studoval v letech 1833-1840 v pianistické škole v Lipníku a na gymnáziu v Opavě . V roce 1840 byl přijat na filozofickou fakultu při univerzitě v Olomouci , kterou absolvoval s vynikajícím prospěchem . V roce 1843 nastoupil do kláštera Augustiánů v Brně . Pak studoval univerzitu ve Vídni . Po svém vysvědčení roku 1849 se stal učitelem matematiky a Řečtiny na gymnáziu ve Znojmě . a od roku 1854učil po 14let na státní reálce v Brně biologii . Prováděl pokusy s křížením rostlin . Tak se mu podařilo experimentálně dokázat , že dědičnost organismu lze objasnit jednotným mechanismem . Mendel předběhl svými výzkumy dobu . výsledek výzkumu bal uznám až po 40 letech , kdy nezávisle na sobě téměř současně objevil zákony dědičnosti . Výsledek pokusů více než 33 000 rostlin zpracoval statisticky a v matematických termínech vyjádřil základní pravidla dědičnosti : zákon o štěpení znaků a zákon o nezávislém sdružování znaků , které byly později označeny jako Mendelovy zákony dědičnosti . Mendel zemřel roku 1884 .
Louise Brownová : od roku 1978 kdy Louise Brownová provedla první oplodnění ze zkumavky přidáním spermatu k vajíčku , se tímto způsobem narodily už stovky dětí . Je známo několik způsobů , jak provést účinný výběr pohlaví . Jedním z nich je oddělit spermie X a Y a ženu oplodnit zvoleným typem . Jinou možností je odebrat buňku z vyvíjecího se embrya obvykle ve stádiu pouhých osmi buněk , avšak v době , kdy je o pohlaví již rozhodnuto . Buňka požadovaného pohlaví je pak aplikována do těla matky . Díky technice známé pod názvem BABI (Blastomere Analycis Before Implantakiou , předimplantační analýza blastomery ) přišlo na svět již kolem dvou set dětí . Tyto techniky ovšem samy o sobě přinášejí další a další otázky . Mnoho vrozených nemocí je přenášeno chromozomem X .
Chromozomy určující pohlaví :
Etické problémy , které moderní biologie přináší , lze ukázat na velice starém případu diskriminace založené na vnímání vrozených kvalit . Vždy existovaly předsudky proti určitým genům , které přinášejí chromozomy určující pohlaví . Ženy mají dva chromozomy X , muži mají jeden chromozom X a jeden o mnoho menší chromozom Y . Znamená to tedy , že všechna vajíčka mají chromozom X , ale jsou dva druhy spermií – X a Y . Při oplození jsou pak produkovány ve stejném množství jak XY – muži , tak i XX – ženy . Pohlaví je produktem genů stejně jako třeba krevní skupiny .
Někdy se zdá , že chromozom Y má menší hodnoty než chromozom X .
Dědičnost krevních skupin :
Krevní skupiny patří mezi monogenní (podmíněné jedním genem) kvalitativní znaky . Krevní skupiny : 0 , A , B , AB jsou podmíněny přítomností nebo absencí bílkovin (aglutinogenů) A a B v červených krvinkách .
fenotyp genotypy aglutinogen v č. krvinkách
skup. A AA nebo A0 A
skup. B BB nebo B0 B
skup. 0 00 -
skup. AB AB A i B
Molekulární základy dědičnosti :
Nositelkami genetické informace jsou nukleonové kyseliny . U většiny organismu je nositelkou genetické informace kyselina deoxyribonukleonová DNA , u RNA-virů kyselina ribonukleonová RNA . nukleonové kyseliny jsou polymerní , tj. vysokomolekulární látky , jejichž základními stavebními jednotkami jsou nukleotidi . Nukleotid vznikne spojením organické báze , pětiuhlíkatého cukru a kyseliny hydrogenfosforečné (fosfátu) . V makromolekule DNA se nacházejí v nukleotidech čtyři druhy bází :
A adenin
T thymin
G guanin
C cytosin
Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátu do polynukleotidového řetězu . Molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězy , které se spolu stáčejí jako pravotočivá dvoušroubovice . Obě vlákna jsou protiběžné navzájem k sobě poutaná vodíkovými vazbami mezi bázemi . Mezi A a T mohou vzniknout dvě vodíkové vazby, mezi G a C tři vodíkové vazby . Proto se spolu vážou vždy A s T a G s C . Říkáme,že tyto dvojice bází jsou komplementární; jev se označuje jako komplementarita bází . Ta je podstatou genetického kódování . Pořadí nukleotidů v polynukleotidovém řetězci, tzv. primární struktura má zásadní význam pro přenos genetických informací .
Významnou vlastností molekuly DNA je její schopnost samozdvojení (replikace) . Účinkem enzymu DNA – polymerózy dochází nejdříve ke zrušení vodíkových vazeb mezi bázemi . Rozvolnění polynukleotidového řetězce slouží , jako vzory k přiřazování volných komplementárních nukleotidů . Vznikají tak dvě dceřiné dvouřetězcové molekuly DNA , ve kterých vždy jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA .
Ribonukleonových kyselin :
Je více typů . Jejich makromolekuly obsahují čtyři druhy bází . Tři báze jsou stejné jako u DNA (A,G,C) a místo T (thyminu) obsahují uracie (U) . Dále obsahují cukr ribosu a fosfát . Makromolekuly RNA jsou lineární většinou jednovláknové , mnohem menší než molekuly DNA . Rozlišujeme tři hlavní typy ribonukleonových kyselin :
RIBOSOMÁLNÍ rRNA
MEDIÁTOROVOU mRNA
TRANSFEROVOU tRNA
RNA je velice důležitá makromolekula , která se u všech druhů živých organismů podílí na tvorbě proteinů .
Druhy dědičnosti (genetiky):
- dědičnost krevních skupin
- genetika člověka
- genetika eukaryotické buňky
- genetika prokaryotické buňky
- genetika molekulární
- genetika populace
- genetika mnohobuněčného organismu
- dědičnost kvalitativních znaků
- genetika rozmnožování
- dědičnost monogenních znaků
- dědičnost gonozomální
- dědičnost polygenních znaků
- dědičnost kvantitativních znaků
- dědičnost jaderná
- dědičnost mimojaderná
- dědičnost chorob
- dědičnost dispozic
Význam dědičnosti (genetiky) :
Pro šlechtění rostlin a živočichů , pro člověka odstranění nebo zmírnění genetických vad .
Dědičné choroby a dispozice :
Dispozice : dědí se pouze dispozice k onemocnění , k jejímu projevení musí působit ještě určité faktory prostředí = expoziční činitelé (potrava, počasí, slunce, přítomnost alergenu, psychická zátěž …).
K nejčastějším patří neurózy =zvýšená dráždivost CNS – poruchy spánku pomočování , snížená schopnost soustřeďování …;
alergie = senná rýma , ekzémy , astma …; některé formy hypertenze ; některé infekční choroby = angína , příušnice …; vředová choroba. Mají polygenní charakter, vyskytují se familiárně (u více členů rodiny), jejich stupeň dědičnosti se liší . Jejich projevům lze předcházet vyloučením expozičních faktorů = rodinný ochranný režim .
Dědičné choroby = vady : vznikají jako důsledek mutací (nejčastěji genových) , projeví se v každém případě , vliv prostředí je minimální , jeho faktory ovlivní jen jejich patogenezi = rozvoj příznaků .
Autozomální choroby:
Dědí se bez ohledu na pohlaví .
1. molekulární choroby – chybný gen – neschopnost tvorby funkční bílkoviny (enzym , hormon) – ztráta určité metabolické funkce .
a) galaktózémie – neschopnost odbourávat galaktózu – poškození ledvin , orgánů trávicí soustavy , sleziny , zpomalení psychického vývoje . Dědí se recesivně .
b) fenylketonurie – nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin – poškození mozku . Dědí se recesivně .
c) coeliakie – neschopnost trávení lepku – vážné poruchy trávicí soustavy . Prevence – úprava stravy .
albinismus – neschopnost syntetizovat melanin , recesivní
2. srůsty prstů – dědí se dominantně
3. víceprstost = polydaktylie – dominantní
4. krátkoprstost = brachydaktylie – dominantní
5. rozštěpy patra a rtů – polygenní
6. Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21. Chromozómu (3x) – krátká hlava , deformace ušních boltců , malý nos a ústa , velký jazyk , široké ruce , krátké prsty , zvýšená ohebnost v kloubech , snížené napětí svalů , krátké nohy , poruchy duševního vývoje různého stupně (70% imbecil) . Průměrně častý výskyt (1x na 600 porodů) , pravděpodobnost vzrůstá s věkem rodičů (40 let věku 1:40) .
7. Syndrom kočičího mňoukání – delece části 5. chromozómu , vzácný, dítě „mňouká“.
Gonozomální choroby :
1. hemofilie – neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážení krve .
2. daltonismus – X chromozómová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu – barvoslepost .
3. Turnerův syndrom = chybí jeden chromozóm X – žena XO- malý vzrůst , zakrnělé pohlavní žlázy = neplodnost , opožděný duševní vývoj .
4. Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY – muži vysokého vzrůstu, neplodní , duševně zaostalí .
5. Syndrom XYY = supermale = supermuž = vyšší postava , duševní retardace , sklony k agresivitě a asociálnímu chování , snížená plodnost .
6. Syndrom XXX nebo XXXX = superfemale = superžena = slabomyslnost , snížená plodnost .
Dědičné choroby :
Se přenáší při těhotenství od matky na plod dítěte . Může to být například postižení , rakoviny, …
Genetická prevence :
1. eufenická – upravuje jen fenotyp (úprava stravy , plastická chirurgie) – vede ke zvýšení životaschopnosti postižených , neovlivňuje genotyp – zvyšování četnosti nežádoucí alely v genofondu .
2. eugenická – snaha o předcházení dědičného zatížení populace – genetické poradenství .
Závěr :
„Ačkoliv lidé mohou vypadat úplně jinak než šimpanzi a gorily , tyto rozdíly jsou pouze povrchní . Tam , kde na tom záleží – v jejich genech jsou všichni tři z 99% totožní“ . Ve výrazu „kde na tom záleží“ je uloženo pořádné množství filozofie . Darwinova teorie „předpověděla“. Pokud tyto klamné předpoklady přijmeme , opravdu se zdá , že 99%-tní molekulární podobnost mezi lidmi a opicemi je nezvratným potvrzením darwinismu . Mnoho odborníků se dnes staví opatrně k tvrzení , že podstata lidskosti spočívá v DNA . Čím více toho víme o dědičnosti , tím více bychom toho zřejmě měli ještě poznat . Stín eugenty se sice ještě neztratil , ale je už mnohem slabší , než býval . Genetika jako vědecký obor už dospěla a začíná nám odhalovat nevšední obraz toho , kde jsme , co jsme , co jsme byli a čím můžeme být . Genetika je velice těžká věda sice už jsme toho spoustu poznali , ale je ještě spoustu nezodpovězených otázek a poznatků . Co ještě poznáme nikdo neví . Musíme doufat , že se nám jednou všechny naše otázky a poznat zodpoví .
Osnova :
1. Něco z historie DNA
2. Po roku 1898
3. Zajímavosti o DNA
4. Základní genetické pojmy
5. Významní a zajímaví lidé
6. Chromozómy určující pohlaví
7. Dědičnost krevních skupin
8. Molekulární základy dědičnosti
9. Ribonukleonové kyseliny
10. Druhy dědičnosti (genetiky)
11. Význam dědičnosti (genetiky)
12. Dědičné choroby a dispozice
13. Autozomální choroby
14. Gonozomální choroby
15. Dědičné choroby
16. Genetická prevence
17. Závěr
18. Přílohy (7)
Seznam použité literatury :
Spor o Darwina – Philip E. Johnson
Jazyk genů – Steve Jones
Praktický slovník medicíny – Martin Vokurka , Jan Hugo
Biologie člověka – úvod do obecné genetiky – Jan Jelínek
Biologie v kostce I pro střední školy – Hana Hančová,Marie Vlková
8. listopad 2007
9 180×
2489 slov
