Genetika

Genetika je obor biologie zabývající se dědičností a proměnlivostí živých organismů. Dědičnost je přenos druhových vlastností z generace na generaci . Proměnlivost vyjadřuje, že jedinci téhož druhu se liší individuálními vlastnostmi (vlastnosti = znaky).

1. Znaky morfologické
- funkční – funkce, děje v těle
- psychické
2. Znaky kvalitativní, kvantitativní
- kvalitativní - barva, kvalita, …
- kvantitativní – výška,míry,obvod hlavy, …

Fenotyp – soubor všech znaků živých organismů.

Obory genetiky:

genetika obecná
genetika molekulární
genetika buněčná
genetika organismů
- rostlin
- živočichů
- člověka
genetika populací

1. GENETIKA MOLEKULÁRNÍ

Je oborem gen., který se zabývá molekulárními základy dědičnosti. Materiálním základem jsou nukleové kyseliny.

Stavba Nukleových kyselin:

primární struktura - vyjadřuje pořadí nukleotidů tak jak jdou za sebou: opakuje se cukr, fosfát, cukr, fosfát,…
sekundární struktura – vyjadřuje zákl. tvar nukleových kyselin: např. rozlišuje DNA a RNA(je tvořena jedním vláknem);
terciární struktura – vyjadřuje další stočení dvojšroubovice DNA.

V genetice sledujeme trojice nukleotidů,tzv. triplety. Jejich pořádí je vlastně zápis genetického kódu (není náhodné, je určeno). Soubor tripletů (řádově 100 tisíců), tvoří jeden gen. Soubor všech genů tvoří pak DNA.

Přenos genetické informace:

nové DNA DNA RNA bílkoviny (enzymy) ZNAK

Replikace – je přepis genetické informace DNA do dvou nových DNA(zipový způsob); Buňka replikuje před dělením.

Transkripce - je přepis části 1 vlákna DNA do molekuly RNA(bublinový způsob); Bublinový způsob – důvodem je přenos informace z jádra do rybozomů.
Translace (proteosyntéza) – je překlad genetické informace mediátorové RNA do pořadí aminokyselin v tvořící se bílkovině.
- mRNA je zasunutá v rybozomu, který se po ní pohybuje.
- triplet mRNA se nazývá kodón.
tRNA, který se na něj připojuje je antikodón.
- tRNA přinášejí do rybozomu aminokyseliny, které se postupně propojují peptidickou vazbou a tak vzniká kyselina.

Část molekuly DNA podmiňující vytvoření určitého znaku se nazývá gen. Každý gen se vyskytuje nejméně ve dvou konkrétních formách, neboli alelách.
- gen pro barvu plodů - R alela (červená rajčata,čer. barva) - samci
- r alela (žlutá rajčata, žl. barva) - samice

Genotyp – je soubor všech genů živých organismů.

Geny:
– malého účinku – kódují kvantitativní znaky
– velkého účinku – kódují kvalitativní znaky
Kvalitativní znaky jsou podmíněny malým počtem genů ovšem velkého účinku a jsou tedy vnějším prostředím neovlivnitelné (krevní skupiny).
Kvantitativní znaky jsou podmíněny velkým počtem genů, ovšem malého ůčinku a jsou tedy značně ovlivnitelné vnějším prostředím (hmotnost).

Geny dále rozdělujeme:

- strukturní geny – nesou informaci pro tvorbu jednoho konkrétního typu bílkoviny. mRNA -> bílkovina
- regulační geny – řídí aktivitu ostatních genů.
- pro RNA genů – tRNA (transferová), rRNA (ribozomální)

Expresse genů - převedení genetické informace genu do určitého znaku organismu.

2. GENETIKA BUNĚČNÁ

nukleotidy-> (nejm. gen. informace)->triplety->geny->DNA->chromozómy->jádro bb
Chromozomy jsou rozlišitelné v období dělení buňky, v ostatním čase je buň. jádro vyplněno hmotou chromatin = hmota tvořená DNA a HISTONY – z nich pak vznikají chromozomy.

Kde se DNA nachází v bb:

DNA:
- v jádře – v podobě chromozomů
- v jiných organelách – mitochondrie, chloroplasty – v podobě chromozomů
- cytoplazma - plazmidy
Geny jaderných DNA fungují vždy, geny mimo jaderných DNA jen za zvláštních životních situací.

Genetika prokariotické bb (bakterie):

- jádro je neohraničené, obsahuje pouze jeden chromozom, čemuž odpovídá jedna molekula DNA.
jádro –> 1 chromozom = 1DNA – dvojšroubovice je zahnuta do kruhu
- určitému genu odpovídá vždy jedna alela.
- operon je soubor dějů zajišťující jednu konkrétní fci a odpovídá mu 1 mRNA.
operon –> 1 mRNA –> 1 fce

Plazmidy:

- jsou kruhové molekuly DNA umístěné v cytoplazmě.
- plazmidy se replikují nezávisle na jádře, tzn. v bb může být větší počet kopií těch plazmidů.
- jejich genetické informace se uplatňují v nezvyklých životních podmínkách.
-- rezistence vůči antibiotikům – angína, produkce jedovatých látek
+ bakterie může nějáké antibiotikum produkovat
- pohl. rozmnožování
- konjugace (sexfimbrie)
- metoda genového inženýrství – laboratorní metoda
- produkce inzulínu, interferonů (prokariotické bb) – krevní bílkoviny bránící množení virů.
- rostlinné bb – fytohormony – odolnost proti škůdcům, proti herbicidům

Genetika eukariotické bb:

- jádro je ohraničeno. Tělní bb určitého druhu organismu obsahují vždy stejný(sudý) počet chromozomů (člověk 46 ).
- Vždy dva stejné chromozomy tvoří pár (1 od muže a 1 od ženy) a nazýváme je chr. homologní.
- Chromozomy různých párů se liší velikostí, tvarem a hlavně genetickou informací – nazývají se chr. heterologní.

- Tělní bb obsahují 2 sady chromozomů (2n) = diploidní
- Karyotyp – obraz chromozomu jádra. Geny jsou v chromozomech umístěny v přesně určeném pořadí a místě a tomu říkáme lokus.

- Pohlavní bb obsahují 1 pár chromozomů – haploidní počet. Pohl. bb vznikají gametogenezí, mluvíme o meióze. Součástí gametogeneze je meióza – redukční dělení za vzniku pohl. bb.

Rozmnožování euk. bb:

1. nepohlavní … 2n(MJ) ->(mitóza) 2n(DJ)
2. pohlavní
- muž: 2n ->(meióza) n ->
MJ 2n(zygota) ->(mitóza) 2n (DJ)
- žena: 2n ->(meióza) n ->

Meióza:

Před meiózou dochází k replikaci (zdvojení počtu molekul DNA).
1. meotické (redukční) dělení - dochází k tzv. crossing overu, tzv. překřížení a výměně části chromatid tzv. bivalentů (homologní chromozomy těsně přiložené k sobě). Pak dojde k oddělení těch homologních chr. (párových) a jejich rozchodu do nově vzniklých bb – došlo tedy k redukci počtu chr.
2. Meotické dělení (mitóza) – tzn., že chromozomy se štěpí na půl a sesterské chromatidy se posunou do nových bb (spermií).
- počet chromozomů se už nemění. Pohl. Bb určitého jedince jsou geneticky rozdílné.
Při meióze dochází tedy nejen k segregaci chromozómu po otci a po matce (oddělení a rozestup - těchto chr., tedy i alel), ale i k rekombinaci těch alel (zámena během crossing overu).

Genetické určení jednotky:

n – jedna chromozomová sada má vždy jeden pohl. chromozom = gonozóm (x,y) a ty ostatní se nazývají autozómy.
Gonozómy x,y se liší tvarem, velikostí a především genetickou informací.

1.typ savčí
2.typ ptačí
3.odchylky od normálu: včely, vosy

- Turnerův syndrom
- Klineferterův syndrom
- superžena
- supermuž – menší postavy, dříve se domnívalo, že mají také násilnické sklony.

Mimojaderné DNA u eukaryot:

chloroplasty – mají své vlastní DNA
mitochondrie – také své vlastní DNA

Tyto DNA zajišťují fci těchto organel a jejich auto produkci.
Teorie endosymbiózy – vysvětluje vývoj ve smyslu euk. bb. Došlo k symbióze větších a menších prokariotyckých bb a tak vznikaly bb eukariotické. Tato teorie vychází z toho, že jedna větší prokariotická bb pohltila menší prok. bb a tím vznikl po čase soubor a tím bb nová – eukariotická.