Genetika

GENETIKA,GENY

Gen jeden ze základních genetických pojmů.Používá se v ní ve dvou základních významech. Jako synonymum pro vlohu (je gen vlastně jednotka informace, dle níž se vytváří podoba organismu.) a jako pojmenování pro konkrétní úsek DNA( se specifickou funkcí, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenáší do dalších generací.

Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku.

Na Monogenní, Polygenní,

Dále se dělí podle jejich funkce na:

Strukturní, Regulační a RNA geny

Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou - ve specifickém a neměnném pořadí. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části - toto místo označujeme jako genový lokus.O genech uložených na 1 chromozomu říkáme, že jsou spolu v genové vazbě.

Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Některé mohou být pozorovatelné, některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Z hlediska uplatnění je dělíme na:

a) Anatomicko - morfologické , Fyziologické a Psychologické

Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti":

a) Kvalitativní Znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant. Např. krevní skupiny.

b) Kvantitativní Znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Např. výška jedince.

Genetické choroby a mutace:

Pokud je v genu přítomná mutace, syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein, což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob. Mutace nemusí mít pro buňku okamžitý význam. Nejčastěji se projeví až v další generaci.Mutace dělíme na:Genové,Chromozomové,Genomové,Spontání ,Umělé,Mutace tepelné,Mutace chemické,Mutace organické. Samotná podstata genetických chorob může být různá. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu, který katalyzuje určitou metabolickou dráhu nebo může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu, což se dotýká celých tkáňových systémů.

Příklady některých chorob:

Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy, která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek (vznik mentální retardace), ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince.

Brachydaktylie: Projevuje se krátkými, zavalitými prsty. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. Rozsah je velmi variabilní.

Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů.

Osteogenesis imperfecta: Jde o dědičnou poruchu tvorbu kolagenu. Vyznačuje se vysokou náchylností kostí k frakturám a deformitami kostry.

Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

Genetika: Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů a metodách jejich řízení. Genetika se člení podle studovaného objektu na genetiku mikroorganismů, rostlin, živočichů a genetiku člověka. Podle metodického přístupu na genetiku molekulární, cytogenetiku, biochemickou, populační, ekologickou a další. Genetika dokázala, že dědičnost a proměnlivost se zakládají na kontinuitě a změnách složitých vnitrobuněčných struktur. Přinesla důležité poznatky k celkovému obrazu světa, dokázala vzájemné vztahy mezi fyzikálně chemickými a biologickými formami organizace hmoty. Genetika má velký význam pro rostlinnou i živočišnou výrobu, mikrobiologický průmysl, lékařství. Zdroj: www.genetika.cz,www.wikipedie.cz,www.encyklopedie.wz.cz,www.ottova-encyklopedie.cz