Genetika

Zadání: Co je diploidie, triploidie … polyploidie?
Kde se vyskytují a jaký mají význam?
Kdy může být chromozomová sada aneuploidní?

Lidská genetika jako věda o dědičnosti se zabývá dědičně podmíněnými odlišnostmi lidí.
Za poslední roky prodělala velký rozvoj a její výzkumy přinesly mnoho důležitých poznatků ve vzniku, diagnostice a terapii dědičných chorob.
Dědičnost je vázána na buněčné jádro a v něm na chromozomy, které jsou orgány dědičnosti a nosiči genu. V klidovém stavu jsou v rozvinuté šroubovici a i v mikroskopickém obraze neviditelné. Viditelnými se stávají v období buněčného dělení, kdy se organizují ve šroubovici a jsou i dobře barvitelné. Sledováním počtu, tvaru a vzhledu chromozomů se zabývá obor cytogenetika.
Lidská buňka má 46 chromozomů to je diploidní počet. Polovinu přináší jedinci mužská a druhou polovinu ženská pohlavní buňka (spermie a vajíčko). Chromozomy se vyskytují ve dvojicích, tvoří 22 párů – autozomů. Chromozomy stejného páru se od sebe neliší, a proto se označují jako homologní. Poslední dvojici vytváří pohlavní chromozomy – gonozomy. Ty se liší v závislosti na pohlaví. U žen jsou oba chromozomy stejné a označují se jako XX. U mužů se odlišují velikostí a tvarem
( jsou nepárové ) a označují se XY.
Za určitých okolností může vzniknout chybný stav chromozomů tj. jejich počet. Numerická úchylka od normálního počtu se nazývá polyploidie. V polyploidní buňce není počet chromozomů dvojnásobkem haploidního počtu (23), ale vícenásobkem například trojnásobek – triploidie (69 chromozomů) nebo čtyřnásobek – tetraploidie
( 92 chromozomů ).
Nepravidelný počet chromozomů se nazývá aneuploidie. V těchto případech jde nejčestěji o monozomii nebo trizomii. V prvním případě chybí jeden chromozom (celkový počet chromozomů je zde 45). V druhém případě je celkový počet chromozomů zvýšen na 47.Aneuploidie může postihnout jak autozomy tak gonozomy.
Chromozomální aberace – poruchy mohou vzniknout kdykoliv během buněčného dělení a příčinou mohou být jak vnitřní tak vnější vlivy.
Vnější vlivy se mohou účastnit na vzniku vývojových vad i během pozdějšího děložního vývoje plodu a mohou být příčinnou nitroděložní smrti plodu nebo mohou vyvolat potrat plodu. V některých případech dochází k narození poškozeného dítěte, jehož život může být těmito vadami více či méně ovlivněn. Některé vady mohou probíhat zcela bezpříznakově a objeví se až v další generaci. Frekvence vad v populaci se pohybuje jen kolem 3-5 %.
Mezi vnitřní faktory, které mají vliv na vznik vad jsou poruchy buněčného dělení a souvisí s ní poruchy v přenosu dat. Vznikají již na molekulární úrovni. Příčina těchto genových mutací je vědcům a lékařům stále neznámá.
Vnější faktory jsou již více známé a podařilo se je prokázat i v laboratorních podmínkách. Látky nebo prostředí, které tyto vady způsobují označujeme jako teratogeny. Jde o různé druhy infekcí ( toxoplazmoza, zarděnky ) ionizující záření toxické látky. Tyto vady mohou způsobovat také některá léčiva, kouření, alkohol, drogy.
Většina těchto faktorů je poznatelná a lze ochranou před teratogeny předejít poškození plodu. V poslední době se ukázal příznivý vliv kyseliny folové (listové), která může riziko vad, zvláště v prvních třech měsících vývoje plodu, snížit.
Mezi mechanické příčiny vzniku vad patří zvýšený nitroděložní tlak, který může způsobit nepříznivé postavení končetin – vykloubení nebo nedostatečný vývin. Zaškrcením může dojít i k amputaci končetin.
Mezi nejzávažnější chromozomální vady patří Downův syndrom = trizomie 21. Děti s Downovým syndromem se rodí ženám nad 35 – 40 let. Dítě je mentálně postiženo, má mongoloidní postavení očí, na dlaních opičí rýhy. Syndrom postihuje obě pohlaví stejnou měrou.

Použitá literatura: Gynekológia a porodnictvo 2 – Patologické porodnictvo z roku 1973
časopis Svět poznání