Genetika populací a člověka

1.) GENETIKA POPULACÍ

- zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovni populací,

- změny znaků v průběhu generací

- jednici v populaci se mohou navzájem křížit – vznikají příbuzenské vztahy

- výskyt znaků v populaci ovlivňuje její velikost a způsob výběru partnerů

Velikost populace:

a) velká – stovky až tisíce jedinců

b) malá – desítky jedinců

Výběr partnerů při rozmnožování:

a) samooplození = autogamie – samosprašné rostliny, vnitřní hermafroditičtí paraziti

b) alogamie = splývání gamet různých jedinců – náhodné párování = panmixie – cizosprašné

rostliny, gonochoristi, většina hermafroditů, kterákoliv samčí gameta se může spojit

s kteroukoliv samičí se stejnou pravděpodobností

- čistá autogamie a panmixie téměř neexistuje – řada přechodů

- genofond = soubor všech genů(alel) v populaci, alely téhož genu jsou v genofondu různou

měrou = četnost alel – různá četnost genotypů a fenotypů(různý výskyt krevních

skupin, barva pleti…)

- četnost vyjadřujeme v % nebo v desetinných číslech( na základě statistického zpracování)

Genetická struktura populace

a) Velká (panmiktická) populace – Hardyho – Weinbergův zákon

- příklad:

Sledujeme populaci, která je v generaci P tvořena pouze heterozygoty Aa. Četnost alely A v této populaci označujeme p, četnost alely a označujeme q.

Platí, že: p + q = 1

Frekvence genotypu: Aa = 100%

Frekvence alel: A = a = 50%

Frekvenci genů této alelové dvojice v panmiktické populaci zjistíme kombinačním čtvercem:

pA qa

pA p²AA pqAa

qa pqAa q²aa

 

Frekvence genotypů…

AA : Aa : aa = p² : 2pq : q²

25% 50% 25%

1 : 2 : 1

… je ve velké panmiktické populaci stálá

Procesy porušující genetickou rovnováhu:

a) selekce = přírodní výběr – způsobený podmínkami vnějšího prostředí, udržují se alely vhodné pro organismus, rychle se šíří – zvláště dominantní alely, recesivní se prosadí jen u homozygotů. Nevýhodné alely postupně ubývají – dominantní mizí rychle, recesivní mizí pomalu, úplně nevymizí nikdy( selekce působí pouze proti recesivním homozygotům, heterozygoti ji přenášejí)

b) mutace – prosadí se v závislosti na selekci, četnost nové vznikajících alel je nízká, během jedné generace se v genofondu téměř neprojeví. Opakuje se v několika následujících generacích, dojde k změmě četnosti alel daného genu.

c) genetický posun = drift – velká populace se často rozpadá na několik menších

d) migrace – genofond obohacován i ochuzován

Autogamická populace:

- vzrůstá četnost homozygotů

- četnost heterozygotů z generace na generaci značně klesá(už po 10 generacích téměř

vymizí), ale nikdy ne úplně!

b) Malá populace

- omezený výběr partnerů – příbuzenské křížení = inbreeding – omezený genofond – malá

variabilita alel. Výrazný vliv náhody na změnu četnosti alel – genedický posun – drift

- některé alely z genofondu mohou úplně vymizet, jiné naopak převládnout

- populace žijící v areálu, v jehož částech jsou rozdílné podmínky, podléhá různým selekčním

tlakům – adaptivní změny fenotypů a genotypů = vznik ekotypů – plemen, variet

(příslušníci se mohou vzájemně plodně křížit) – vznik nových druhů organismů

- klesá zastoupení heterozygotů, přibývá homozygotů – čisté linie – zvyšuje se

pravděpodobnost výskytu chorob podmíněných recesivní alelou = inbrední

deprese(příbuzenské sňatky ve šlechtických rodech)

- heteroze = hybridní zdatnost – opak inbrední deprese – ozdravení genofondu vnesením

nových alel(křížením nepříbuzných jedniců)

- pro udržení životaschopnosti organismu je potřeba zachovat určitý počet jedinců -200 – 500

2.)GENETIKA ČLOVĚKA

- platí obecné zákony genetiky – odlišnosti ve způsobu studia:

1-nelze provádět experimenty

2-nelze provádět selekci

3-generační doba člověka je dlouhá – genetik může současně sledovat maximálně 4 generace

4-malý počet potomků – uplatnění malého počtu gamet

5-složitý genotyp – 50tisíc genů

6-většina znaků polygenního charakteru – velký vliv prostředí(soc podmínky, lékařská péče..)

7-lidská společnost se dělí na řadu populací(národy, sekty, společenské vrstvy..)

Metody studia:

1.) Pozorování fenotypových projevů:

a) genealogické = rodokmenové – zkoumání určitého rodu v několika generacích

b) populační – zkoumání určitého reprezentativního vzorku populace

c) sledování dvojčat – zejména jednovaječných

2.) Studium karyotypu a DNA

- celosvětová program HUGO(Humane Genome Organisation) – mapování lidského geonomu

Mezi monogenní znaky člověka patří:

- krevní skupiny – autozomální dědičnost

- levorukost – autozomalní, recesivní

- hemofilie – X gonozomální, recesivní

- daltonismus – X gonozomální, recesivní

- krátkoprstost = brachydaktilie – autozomálně dominantní

Mezi polygenní znaky člověka patří:

- inteligence, talent, výška , hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu a další kvalitativní

znaky

Dědičné choroby a dispozice:

1.) dispozice – dědí se pouze dispozice k onemocnění, k jejímu projevení musí působit ještě

určité faktory prostředí = expoziční činitelé(potrava, počasí, přítomnost

alergenu, psychická zátěž…)

- k nejčastějším patří:

A) neurózy = zvýšená dráždivost CNS – poruchy spánku, pomočování, snížená schopnost

soustředění…

B) alergie = senná rýma, ekzémy, astma…

C) některé formy hypertenze

D) některé infekční choroby = angína, příušnice

E) vředová choroba

- mají polygenní charakter, vyskytují se familiárně(u více členů rodiny)jejich stupeň dědivosti

se liší

- jejich projevům lze předcházet vyloučením expozičních faktorů = rodinný ochranný režim

2.) dědičné choroby = vady – vznikají jako důsledek mutací(nejčastěji genových), projeví se

v každé případě, vliv prostředí je minimální, jeho faktory

ovlivní jen jejich patogenezi = rozvoj příznaku

Autozomální choroby

- dědí se bez ohledu na pohlaví

1.) molekulární choroby – chybný gen – neschopnost tvorby funkčních bílkovin(enzym,

hormon)- ztráta určité metabolické funkce

a) galaktozémie – neschopnost odbourávat galaktózu – poškození ledvin, orgánů trávicí

soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje. Dědí se recesivně

b) fenylkenoturie – nedochází k přeměně fenylanu na tyroxin

c) coliakie – neschopnost trávení lepku – vážné poruchy TS, prevence – úprava stravy

d) albinismus – neschopnost syntetizovat melanin, recesivní

2.) srůsty prstů – dědí se dominantně

3.) víceprstost = polydaktilie – dominantní

4.) krátkoprstost = brachydaktilie – dominantní

5.) roštěpy patra a rtů – polygenní

6.) Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21.chromozómu(3x)krátká hlava, deformace

ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty,

zvýšená ohebnost v kloubech, snížené napětí svalů, krátké nohy,

poruchy duševního vývoje různého stupně(70%imbecil)poměrně

častý výskyt(1xza600porodů), pravděpodobnost vzrůstá s věkem rodičů(40 let věku – 1:40)

7.) syndrom kočičího mňoukání – dalece části 5.chromozómu, vzácný, dítě „mňouká“

Gonozomální choroby

1.) hemofilie – neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážení krve

2.)daltonismus – X chromozomová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou

barvu – barvoslepost

3.)Turnerův syndrom = chybí jeden chromozom X – žena XO – malý vzrůst, zakrnělé

pohlavní žlázy = neplodnost, opožděný duševní vývoj

4.) Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY, muži vysokého vzrůstu, neplodní, zaostalí

5.) syndrom XYY = supermale = supermuž – vyšší postava, duševní retardace, sklony

k agresivitě a asociálnímu chování

6.) syndromXXX nebo XXXX = superfemale = superžena – slabomyslnost, snížená plodnost

Genetické prevence:

1.) eufenická – upravuje jen genotyp(úprava stravy, plastická chirurgie)vede k zvýšení

životaschopnosti postižených – neovlivňuje genotyp – zvyšování četnost

nežádoucí alely v genofondu

2.) eugenická – snaha o předcházení dědičného zatížení populace, genetické poradenství