Cystická fibróza

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3000 novorozených dětí. V současnosti je CF na celém světě onemocnění nevyléčitelné. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší, a zlepšení kvality života jedinců s cystickou fibrózou. Zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let.
Onemocnění je způsobeno poruchou přenosu solí na buněčné membráně. Z tohoto důvodu vzniká na povrchu dýchacích cest hustý hlen. U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem, u pacientů s CF jsou pokryty hustým, velmi vazkým hlenem (přibližně 10x hustším než u zdravých jedinců). Důsledkem je, že z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny prachové částice a bakterie.
Jedná se o dědičnou monogenní chorobu, protože je způsobená mutací v jednom jediném genu. Každý 25. z nás je nositelem její mutace.

Příznaky

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které způsobují poškození plic, jejich selhání a následně smrt, vysokým obsahem solí v potu a u 98% dospělých mužů i neplodností. U batolat se vyskytuje také velmi mastná stolice, u straších dětí distální střevní obstukce.

Na infekcích plic, které provázejí a komplikují cystickou fibrózu, se podílejí zejména dvě aerobní gramnegativní bakterie: Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia (dříve Pseudomonas) cepacia.
Včas zahájená léčba může vzniku chronické infekce zabránit, nebo ho alespoň podstatně oddálit. Ale když už se u pacienta s CF infekce v dýchacích cestách rozvine, je téměř nemožné pseudomonády eradikovat.

Diagnóza CF je u naprosté většiny stanovena již v raném věku díky zjištění vysokého obsahu chloridů v potu za pomoci potního testu. Někdy na CF upozorní už ultrazvukové vyšetření v těhotenství.

Pacienti s CF trpí trvalým kašlem, který však pokud nenastane infekce není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v plicích CF pacientů nejsou pro zdravé jedince infekční. Endobronchální onemocnění se projevuje i hvízdáním na plicích, rtg změnami nebo výskytem paličkových prstů. Chronické onemocnění vedeljších dutin se dá rozpoznat přítomností nosních polypů.

Komplikace

Při diagnóze cystická fibróza se vyskytují i jiné komplikace, kromě obstrukce dýchacích cest, chronického zánětu a infekcí bakterií Pseudomonas aeruginosa je to obstrukce malých žlučovodů a porucha jaterní funkce u přibližně 5% pacientů, obstrukce tenkého střeva, nedostatečnost slinivky břišní a mužská neplodnost.
Z komplikací, které postihují dýchací ústrojí nemocných s CF stojí za to zmínit pansinusitidu, nosní polypózu (nosní polypy) aj., ale i pneumotorax (rozepnuté plicní sklípky mohou prasknout, pacient přežívá asi 30 měsíců po jeho vzniku) nebo plicní hypertenzi (nedostatečné okysličování krve, srdce pracuje proti velkému odporu, může dojít k selhání srdeční činnosti).

Diagnostika

Cystická fibróza se diagnostikuje mikrobiologickým vyšetřením respiračních sekretů, které se provádí jednou měsíčně. Jedná se o výtěry z krku a nosu nebo o orofaryngeální odsávání. Standardně se používá RTG vyšetření, charakteristickým nálezem při CF je hyperinflace a emfyzém plic. RTG je také spolehlivá metoda k odkrytí pneumotoraxu. Dalším vyšetřením je počítačová tomografie, která je citlivější. K diagnostice CF se používá i bronchoskopické vyšetření.

Léčba

Léčba spočívá v prevenci plicních infekcí, která se provádí především pravidelnými inhalacemi a dechovou rehabilitací, aby došlo k očištění plic od hustého hlenu. Často se podávají ve vysokých dávkách antibiotika.

Léčba respiračního onemocnění spočívá ve zřeďování hlenu, za pomocí inhalátorů, perorálnímu podávání A-acetylcysteinu nebo ambroxolu. Inhalace se provádějí nebulizátory, přístroji, které mění tekutý lék na mlhu nebo jemnou suspenzi malých částic, které se tak dostanou do bronchů nebo bronchiolů. Dnes existují tryskové a ultrazvukové inhalátory. Tryskové jsou pro vytvářené menších částic používanější. Podává se i 10-3 molární roztok amiloridu nebo 3-12% roztok NaCl.
Nutné jsou i každodenní léčebné rehabilitace, které spočívají v dechových cvičeních. Ty vedou k zlepšení průchodnosti dýchacích cest a k zlepšení ventilačních parametrů. Byl vyvinut tzv. aktivní cyklus dechových technik, který se skládá z kontrolního dýchání, cvičení hrudní pružnosti a techniky silového výdechu. Jedná se o vědomě řízené dýchání, tzv. autogenní drenáž, vyvinutou v 70.letech Belgičanem J. Chevaillierem.
U nemocných s těžším postižením se doporučuje dlouhodobá domácí kyslíková terapie (DDOT). Pro indikaci je nutný pozitivní kyslíkový test. Nemocný musí inhalovat kyslík 15 hodin, především v noci.

Infekce dýchacích cest je třeba léčit intenzivně vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávaných do žíly po dobu minimálně 14 dní. Tuto antibiotickou léčbu je ve většině případů, hlavně u starších dětí a dospělých, nutné opakovat asi v 3 měsíčních intervalech a to v nemocnici. Mezi používaná antibiotika patří piperacillin, ceftazidim, imipenem atd. podávané intravenózně (do žíly) nebo contrimoxazol, amoxcyllin, domycylin aj. podávané perorálně.
Pacienti s plicní infekcí se nesmějí navzájem stýkat, půjčovat si inhalátory ani se stýkat se zdravými na vzdálenost menší než 40cm.

Transplantace plic

První transplantace plic byla provedena v USA Jamesem Hardym v roce 1963, pacient však zemřel po 18 dnech. V letech 1963-1974 bylo uskutečněno 36 transplantací, pouze 2 pacienti přežili 1 měsíc. V bývalém Československu se v 70.letech experimentálním provedením transplantace plic věnoval prof. MUDr. František Řehák, DrSc. Od roku 1998 se pod vedením prof. MUDr. Pavla Pafka, DrSc. provádějí transplantace u dospělých pacientů. Ti musejí mít diagnozované konečné stadium izolovaného plicního onemocnění, závislí na kyslíku a očekávaná doba přežití se musí pohybovat od 12 do 18 měsíců. Samotné odstranění plíce bývá často obtížnější než samotná transplantace, protože plíce pacientů s CF jsou napadeny množstvím rezistentních mikroorganismů, které přispívá k destrukci plic, infekce má za následek různé srůsty a výskyt velkých lymfatických uzlin. Děti přežívají transplantaci 2 roky z 50%, pacienti nad 18 let z 40%. Statisticky dokazuje mortalitu (úmrtnost) index FEV, který závisí na dalších okolnostech. Dárcem plíce může být pacient se shodnou krevní skupinou podle systému AB0, u kterého byla prokázána smrt mozku, věk pod 55 let, RTG bez patologického nálezu, i další faktory hrají roli jako dlouhodobé nekuřáctví aj. Při samotné operaci je transplantována po vyjmutí srdce nejdříve více postižená plíce a to při teplotě 4˚C. Po vydařené operaci je pacient hospitalizován 3-4 týdny na jednotce intenzivní péče. Po propuštění jsou nutné v intervalech 4-8 týdnů pravidelné ambulantní prohlídky, při kterých dochází k řadě specializovaných vyšetření. Při pozitivních výsledcích se jednoroční přežití dá předpokládat z 70-80%, pětileté pak z 50-55%. Největším problémem transplantací je nedostatek vhodných dárců. Do poloviny roku 1999 byla transplantace provedena jen u 5 pacientů, z toho jedna pacientka zemřela.

Literatura

Doc.MUDr. Věra Vávrová, DrSc. a kol. : Cystická fibróza v praxi, Kreace, 1999

WWW

http://avicena.cz/clanky/onem%20dych%20cest/dychaci_cesty2.htm
http://www.fw.cz/CF/cf_popis/popis_cf.htm